ओस्टियोपेट्रोसिस (या संगमरमर रोग) - गंभीरजन्मजात कंकाल रोग, जो अत्यधिक ossification (सामान्यीकृत या स्थानीय) द्वारा विशेषता है। सबसे ज्ञात मामलों में, रोगविज्ञान विरासत में मिला है। एक स्वस्थ परिवार में बहुत ही कम बीमारी होती है।
पैथोलॉजी का पहली बार जर्मन द्वारा अध्ययन और वर्णन किया गया था1 9 04 में डॉ अल्बर्स-शॉनबर्ग। साहित्य में, संगमरमर ऑस्टियोपेत्रोसिस को जन्मजात प्रणालीगत ऑस्टियोस्क्लेरोसिस भी कहा जाता है। बच्चों में, जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है। बीमारी गंभीर है, और मौतें अक्सर होती हैं। एक आसान प्रवाह के साथ, ऑस्टियोपेत्रोसिस केवल वयस्कता में निर्धारित होता है और आमतौर पर हड्डियों के एक फ्रैक्चर के कारण रेडियोग्राफी में एक आकस्मिक खोज होता है।
कई सालों से, वैज्ञानिक एक भी नहीं आ सकते हैंअल्बर्स-शॉनबर्ग की बीमारी के ईटियोलॉजी पर राय। ऐसा माना जाता है कि शरीर रोगजनक प्रक्रियाओं को शुरू करता है जो कैल्शियम और फास्फोरस के सामान्य अवशोषण में हस्तक्षेप करते हैं। खनिजों के आदान-प्रदान में गंभीर गड़बड़ी ओस्टियोपेट्रोसिस नामक बीमारी की उपस्थिति का कारण बनती है। यह क्या है और क्यों हड्डी के ऊतक के विनाश की तंत्र सक्रिय है, यह पता लगाना संभव नहीं है।
ज्यादातर मामलों में, पता लगाने के लिए संभव हैबीमारी की अनूठी वंशानुगत प्रकृति। ओस्टियोपेरेटोसिस ("घातक संगमरमर") दोनों ऑटोोमोमल प्रभावशाली और ऑटोसोमल रीसेसिव को प्रेषित किया जा सकता है। पहले मामले में, पहले से ही वयस्कता में पैथोलॉजी का पता लगाया जाता है और अपेक्षाकृत आसानी से गुजरता है। विशेषता के पुनरावर्ती संचरण में, अल्बर्स-शॉनबर्ग रोग का जन्म जन्म के तुरंत बाद किया जाता है और बड़ी संख्या में जटिलताओं के साथ आगे बढ़ता है।
ऑस्टियोपेट्रोसिस के रोगजन्य का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। यह माना जाता है कि हड्डी और हीमोपोएटिक ऊतक के बीच सामान्य बातचीत अभी भी गर्भाशय में है। ऑस्टियोक्लास्ट - कंकाल के विनाश के लिए जिम्मेदार कोशिकाएं - उनके कार्य को पूरा न करें। नतीजतन, हड्डियों की संरचना में परिवर्तन होता है, वे अपने काम से निपटने के लिए विकृत और बंद हो जाते हैं। इसके अलावा, कंकाल का रक्त आपूर्ति और संरक्षण काफी खराब है। अक्सर प्रभावित लंबे ट्यूबलर हड्डियों, खोपड़ी, श्रोणि और रीढ़ की हड्डियों हैं।
संचरण के अवशिष्ट मार्ग के साथ, पहले संकेतजन्म के तुरंत बाद रोग प्रकट होते हैं। लड़के और लड़कियां एक ही तरह से बीमार हो जाती हैं। बच्चे के चेहरे में एक विशेष रूप से उपस्थिति होती है: व्यापक गालियां, एक-दूसरे से अलग-अलग आंखें। नाक की जड़ हमेशा प्रभावित होती है, नाक बाहर निकलते हैं, होंठ मोटे होते हैं। जल्द ही, प्रगतिशील एनीमिया और हाइड्रोसेफलस विकसित होते हैं, यकृत और प्लीहा में स्पष्ट वृद्धि होती है। अक्सर हेमोरेजिक डायथेसिस होता है। अनिवार्य अंत हड्डियों की कई हार है। जब प्रक्रिया क्रैनियल बॉक्स पर फैलती है, तो दृश्य और श्रवण तंत्रिका संपीड़ित होती हैं, अंधापन और बहरापन विकसित होते हैं।
ओस्टियोपेट्रोसिस एक घातक प्रक्रिया को प्रभावित करता हैलगभग सभी लंबी ट्यूबलर हड्डियों। ज्यादातर बच्चे 10 साल तक नहीं जीते हैं। हड्डी के ऊतकों की शुद्ध ओस्टियोमाइलाइटिस विकसित करता है, जिससे अक्षमता हो जाती है। मृत्यु के कारण, एक नियम के रूप में, गंभीर एनीमिया और सेप्सिस है।
प्रमुख संस्करण के साथ, पैथोलॉजी में पता चला हैस्कूल की उम्र के बच्चों के साथ-साथ वयस्क भी। एक नियम के रूप में, रोगी को यह भी संदेह नहीं है कि इस तरह की एक कपटी बीमारी उसके शरीर में बस गई है। ऑस्टियोपेट्रोसिस आमतौर पर हड्डी फ्रैक्चर के लिए रेडियोग्राफी में एक आकस्मिक खोज होता है। कई मामलों में, पैथोलॉजी पूरी तरह से असंवेदनशील है। कुछ रोगी हड्डियों में आवधिक पीड़ा की शिकायत करते हैं, अन्य लोग दर्दनाक फ्रैक्चर के साथ ऑपरेटिंग टेबल पर लगातार चल रहे ट्रैमेटोलॉजिस्ट के लगातार ग्राहक बन जाते हैं। एक नियम के रूप में, एनीमिया बहुत स्पष्ट नहीं है, तंत्रिका फाइबर के संपीड़न के कारण तंत्रिका संबंधी विकार दुर्लभ हैं।
अल्बर्स-शॉनबर्ग की बीमारी के हल्के रूपों के साथविकास में मानसिक असामान्यताएं नहीं देखी जाती हैं। इस रोगविज्ञान के लिए बहुत ही विशेषता बाद में तंग, उनके गलत विकास, क्षय की प्रवृत्ति है। जन्म में कम वृद्धि अंतर्निहित नहीं है, शारीरिक विकास में अंतराल एक वर्ष के करीब प्रकट होता है।
पैथोलॉजी के शुरुआती विकास के मामले में, एक छोटा सारोगी जीवन के पहले महीनों में डॉक्टरों के हाथों में पड़ता है। इस मामले में, निदान आमतौर पर विशेष रूप से कठिन नहीं होता है। रोगी की विशेषता उपस्थिति ऑस्टियोपेत्रोसिस पर संदेह करना संभव बनाता है। बुढ़ापे में, रोगियों को अक्सर फ्रैक्चर के कारण आमतौर पर ऑर्थोपेडिक सर्जन के साथ पंजीकृत किया जाता है। वयस्कों में, नैदानिक तस्वीर धुंधला हो जाती है, कई संकेत प्रकट नहीं होते हैं, जिससे निदान करना मुश्किल हो जाता है।
उम्र के बावजूद, सभी मामलों मेंएक्स-रे परीक्षा ओस्टियोपेट्रोसिस की पुष्टि या खंडन कर सकती है। यह क्या है और विधि का अर्थ क्या है? विशेष रूप से सुसज्जित कार्यालय में, प्रभावित क्षेत्र की एक तस्वीर दो अनुमानों में बनाई गई है। रेडियोग्राफ स्पष्ट रूप से हड्डियों की compaction दिखाते हैं, ट्यूबलर और स्पॉन्गी पदार्थों के बीच की सीमा अनुपस्थित है। हड्डियों को विकृत कर दिया जाता है, मेटाफिस (जोड़ों के नजदीक क्षेत्र) काफी हद तक बढ़ जाते हैं। आमतौर पर, रीढ़ की हड्डी, खोपड़ी और श्रोणि प्रक्रिया में शामिल होते हैं। बीमारी का वाव कोर्स कशेरुका और लंबी ट्यूबलर हड्डियों का एक अनुप्रस्थ ध्रुव प्रदान करता है, जो एक्स-रे पर स्पष्ट रूप से दिखाई देता है।
इस भारी से कट्टरपंथी उपचाररोग विकसित नहीं हुआ है। उपचार मुख्य रूप से लक्षण है, जिसका लक्ष्य सामान्य स्थिति में सुधार और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। यदि छोटी उम्र में अल्बर्स-शॉनबर्ग रोग का पता चला है, तो रोगी अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से गुजर सकता है। यह एक सापेक्ष नई प्रक्रिया है जो गंभीर कंकाल घावों के मामले में भी बच्चे के जीवन को बचाने की अनुमति देती है। पहले अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण किया जाता है, बीमारी के सफल परिणाम के लिए अधिक संभावनाएं होती हैं।
ऑपरेशन के लिए, आपको प्राप्त करने की आवश्यकता हैएक करीबी रिश्तेदार से सामग्री जिसके साथ रोगी एचएलए-जीन पर अधिकतम संगतता दिखाएगा। अन्यथा, अस्थि मज्जा जीवित नहीं रहेगा, गंभीर जटिलताओं में रोगी के जीवन को धमकी दी जाएगी। संगतता निर्धारित करने के लिए, दाता और प्राप्तकर्ता के जीनोम की समानता निर्धारित करने के लिए विशेष रक्त परीक्षण किए जाते हैं।
ऑपरेशन के सफल परिणाम के साथ, संरचनाहड्डी ऊतक धीरे-धीरे बहाल किया जाता है। सामान्य स्थिति में सुधार है, दृष्टि और सुनवाई सामान्यीकृत है। प्रत्यारोपण उन मरीजों के लिए एकमात्र मौका है जिन्हें अन्य उपचारों से कोई स्पष्ट परिणाम नहीं मिला है।
अस्थि मज्जा स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण भीओस्टियोपेट्रोसिस जैसी बीमारी से उपचार के लिए एक बहुत ही आशाजनक दिशा है। यह क्या है इस मामले में न केवल अंग का प्रत्यारोपण होता है, बल्कि केवल व्यक्तिगत कोशिकाओं का होता है। वे रोगी के अस्थि मज्जा में जड़ लेते हैं और सामान्य हेमेटोपोइज़िस को बहाल करते हैं। छोटे रोगियों द्वारा सहन करने के लिए यह प्रक्रिया बहुत आसान है, क्योंकि इसमें अंतःशिरा संज्ञाहरण की आवश्यकता नहीं होती है।
वयस्कों, कैल्सीट्रियल या उपचार के लिएγ-interferon, जो ऑस्टियोक्लास्ट की गतिविधि को सामान्यीकृत करता है, जिससे हड्डी के ऊतक के विनाश और संयोजन की प्रक्रिया को रोकता है। इस तरह के थेरेपी नए फ्रैक्चर के खतरे को काफी कम कर सकती है, जो रोगी के जीवन की गुणवत्ता को सकारात्मक रूप से प्रभावित करती है।
लंबी ट्यूबलर हड्डियों के लगातार फ्रैक्चर -समस्या जो जल्दी या बाद में हर मरीज़ का सामना करती है। कूल्हे सबसे ज्यादा पीड़ित होता है, निचले जबड़े, रीढ़ और थोरैक्स की चोटों को बाहर नहीं रखा जाता है। परेशान हेमेटोपोइज़िस प्रक्रिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ purulent osteomyelitis विकसित करता है, जिसका इलाज करना मुश्किल है। अंगों की अभिव्यक्त विकृतियां - ओस्टियोपेट्रोसिस नामक गंभीर बीमारी का अपरिहार्य परिणाम। इस रोगविज्ञान के परिणामों की तस्वीरें प्रतिष्ठित रूप से डरावनी दिखती हैं।
बीमारी का कोर्स काफी हद तक उम्र पर निर्भर करता हैरोगी। कुछ मामलों में, पैथोलॉजी का विकास अचानक बंद हो सकता है और कई वर्षों तक खुद को याद दिलाना नहीं है। अन्य मामलों में, रोग गंभीर एनीमिया और लगातार purulent संक्रमण के साथ प्रगति करता है। बच्चा छोटा, गंभीर जटिलताओं और मौत की संभावना अधिक है। और, इसके विपरीत, वयस्कता में रोग स्वयं को कम सक्रिय रूप से प्रकट करता है, केवल कंकाल की हड्डियों की बढ़ती नाजुकता से परेशान होता है।
बीमारी की गंभीरता के बावजूद, सब कुछऑर्थोपेडिस्ट में जीवन के लिए एक निश्चित निदान के रोगियों को देखा जाना चाहिए। एक अनुभवी डॉक्टर समय में उत्पन्न होने वाली किसी भी जटिलताओं की पहचान करने में सक्षम होगा और यदि आवश्यक हो, तो परीक्षा और उपचार के अतिरिक्त तरीकों को असाइन करें।
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